唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病又稱為先天愚型,是第一個混有精神發育遲滯的綜合癥之一,唐氏綜合癥是由于基因畸變引起的患兒的第21號染色體由正常的兩條變成了三條,因此又稱為二十一三體綜合征,是我國發病率最高的出生缺陷之一。發生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子的時候或者說受精卵在有絲分裂的時候,21號染色體發生了不分離,由于單體型的患兒大多不能存活,所以一般只能生出三體型的后胎。
胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體,發病機制多與孕婦的高齡導致卵細胞老化有一定的關系,復原之因占到5%。及少數為家族遺傳,其生殖細胞在減數分裂的時候形成刺激不分離,由于唐氏綜合征的男性患者是不能生育的,所以不存在遺傳子代的問題,因此想要懷孕的女性應該盡早的懷孕,女性懷孕的年齡越大,懷唐氏患兒的可能性就越大。