腎小管性酸中毒是一種以腎小管酸化功能障礙為主的綜合征,具有高氯性代謝性酸中毒的特點,腎小管性酸中毒多數屬常染色體顯性遺傳病,也可以繼發于其他損害腎小管的疾病,腎小管酸中毒可以并發腎結石。
以前很早的時候就發現腎小管酸中毒可引起腎鈣化,許多腎小管酸中毒患者都有腎結石發生,并且是較嚴重的多發性腎結石,有的不完全型腎小管酸中毒患者臨床上無酸中毒和電解質紊亂的表現,僅有的臨床表現可能就是腎結石或腎鈣化。腎結石一般只發生于一型腎小管酸中毒患者,其他類型罕有發生,這和一型腎小管酸中毒的病理生理變化有關。
一型腎小管酸中毒常可引起高血尿鈣,尿中枸櫞酸排出減少,尿磷排出增加,通常認為高尿鈣的產生是因酸中毒引起磷酸鈣分解為鈣離子和磷酸根離子,并與血漿中的碳酸起反應,腎臟排鈣增加,以節約體內的鈉離子、鉀離子,鈣離子丟失過多,必然引起低血鈣,刺激甲狀旁腺激素分泌增加,引起繼發性甲旁亢,進一步動用骨鈣、磷,并增加尿磷排出,結果產生高尿鈣、高尿磷、低血磷,這也是腎小管酸中毒時骨質發生病理改變的機理。