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醫(yī)生主講實(shí)錄

?遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶,即次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或者完全缺乏導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速,出現(xiàn)高尿酸血癥。

發(fā)生的病因是x染色體隱性遺傳疾病,臨床表現(xiàn)一般情況下患兒全是男性,在三到四個月開始起病特點(diǎn)就是精神發(fā)育遲滯,痙攣性腦癱,舞蹈樣的不自主運(yùn)動,逐漸地出現(xiàn)手足徐動,肌張力減退,患者有可能有端透能力又有可能喪失。不能夠行走,有的患者有肌張力增高腱反射亢進(jìn)。患兒智能發(fā)育遲滯,原來教會的發(fā)音,語言,字句又逐漸的遺忘。

可伴有反復(fù)的嘔吐,構(gòu)音不清,吞咽困難。也會出現(xiàn)咬舌咬唇咬手指這樣的表現(xiàn)還會有全身癥狀比如痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛、痛風(fēng)結(jié)石、尿路結(jié)石等。

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