遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤，鳥嘌呤，磷酸核糖轉移酶的活力部分或完全缺乏，繼而導致嘌呤更新代謝加速，從而出現高尿酸血癥的x染色體隱性遺傳病。
表現為舞蹈性不自主運動，尿酸明顯增加，尿酸為嘌呤代謝的最終產物，嘌呤經過氧化代謝產生的尿酸，主要是由于腎臟和腸道排出，每天尿酸的生產量和排泄量在體內維持平衡，如果生產過剩或者排泄不良，就會使尿酸堆積在體內，從而造成血尿酸增高，即高尿酸血癥。
遺傳性高尿酸血癥是什么?
徐亞光主治醫師
聊城市第二人民醫院 腎病內科
2018-05-18 3316次
為你推薦
-
高尿酸血癥是什么病高尿酸血癥是指在正常嘌呤飲食狀態下，非同日兩次空腹血尿酸水平，男性高于420微摩爾每升，女性高于360微摩爾每升，即稱為高尿酸血癥。高尿酸血癥是因為體內尿酸生成過多，或排泄過少所致，其中又可分為原發性和繼發性兩大類。無癥狀高尿酸血癥是指患者僅有高尿酸血癥，而無關節炎、痛風石、尿酸結石等臨床癥狀。治療方面：一、改善生活方式；二、堿化尿液；三、避免使用使血尿酸升高的藥物；四、降尿酸；五、積極治療與血尿酸相關的代謝性危險因素，如高脂血癥、高血壓、高血糖、肥胖及吸煙。預防高尿酸血癥的方法：一、避免激烈運動或損傷；二、限制高嘌呤飲食，如內臟、海鮮等等，黃豆、紫菜也為高嘌呤飲食；三、忌酒，尤其是啤酒和白酒，可以適當的喝紅酒；四、控制體重；五、多飲水，每日2000毫升水。
02:05
陳哲
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-06-24 6331次
-
高尿酸血癥腎病是什么？高尿酸血癥腎病，顧名思義，就是由于高尿酸血癥導致的腎臟的損害，臨床表現其實不是特別明顯，除非是引起急性腎衰的，病人表現為少尿，或者無尿、水腫、血肌酐升高。絕大多數高尿酸腎病，都沒有明確的臨床表現。有部分患者表現為，就是腎小管功能損傷以后，導致的夜尿增多。如果檢查，尿可以表現為少量的蛋白尿，然后就是血肌酐逐漸升高，到了高尿酸腎病的晚期，也就是尿毒癥期，這時候才會出現貧血、腎性骨病等等，因此高尿酸腎病要早發現早治療，主要是通過驗血和驗尿來發現。
01:17
安海燕
主任醫師北京中醫藥大學東方醫院
2019-09-02 5154次
-
遺傳性高尿酸血癥是什么??遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變導致患兒體內嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤、鳥嘌呤、磷酸核糖轉移酶活力部分或者完全缺乏導致嘌呤更新代謝加速，出現高尿酸血癥。發生的病因是x染色體隱性遺傳疾病，臨床表現一般情況下患兒全是男性，在三到四個月開始起病特點就是精神發育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣的不自主運動，逐漸地出現手足徐動，肌張力減退，患者有可能有端透能力又有可能喪失。不能夠行走，有的患者有肌張力增高腱反射亢進。患兒智能發育遲滯，原來教會的發音，語言，字句又逐漸的遺忘。可伴有反復的嘔吐，構音不清，吞咽困難。也會出現咬舌咬唇咬手指這樣的表現還會有全身癥狀比如痛風性手足關節痛、痛風結石、尿路結石等。語音時長 1:32”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-09-18 2557次
-
遺傳性高尿酸血癥如何預防所謂的遺傳性高尿酸血癥，往往與患者的一些基因突變有關系，患者可能攜帶這樣的導致高尿酸血癥的基因存在，這種基因性疾病是沒有太好的辦法能夠修正患者的基因。可以做一些降低尿酸水平的一些事情，平時在飲食上和其他的方面還可以注意些，比如需要限制高熱量食物的攝入，尤其是肥胖的患者，同時應該減肥，特別是父親肥胖的患者容易出現高尿酸血癥的情況。這樣的患者應該少吃蔗糖或者是甜菜糖，這種糖分分解一般會變成果糖，而果糖可以增加尿酸的生成；蜂蜜含果糖也比較多，痛風的患者是不應該吃的，一般這樣的患者要限制酒類的攝入，因為酒精能夠使體內的乳酸堆積，從而降低腎小管對尿酸的排泄作用，可以誘發痛風急性發作，這樣的患者還要控制一些其他的含嘌呤高的食物，比如肉湯、海鮮、動物內臟等，要多喝水，能幫助尿酸排泄。語音時長 1:51”
周琪
主治醫師馬鞍山市人民醫院
2018-08-14 1395次
-
高尿酸血癥會遺傳嗎病情分析：高尿酸血癥是會遺傳的，這雖然不是一種遺傳性疾病，但是有明顯的遺傳傾向，而且患者大多會有家族聚集性。所以有高尿酸血癥或者痛風家族史的人群，一定要養成健康的生活習慣，也要定期隨診。意見建議：存在有家族史的人群，要注意控制體重在正常范圍內，適當進行運動和鍛煉，嚴格戒酒，避免吃高嘌呤的食物，還要注意定期復查相關的指標。
潘童
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2020-01-09 1903次
-
痛風高尿酸血癥是什么病情分析：痛風和高尿酸血癥都是常見的代謝性風濕病，而且二者的關系非常密切，高尿酸血癥是指非同日兩次檢測，血尿酸值大于420微摩爾每升。持續存在的高尿酸血癥，就有可能導致痛風的發生，會出現痛風性關節炎的發作，以及形成痛風石，和痛風性的腎臟損害等等。意見建議：痛風和高尿酸血癥的患者要控制飲食，嚴格戒煙戒酒，避免暴飲暴食，避免吃動物內臟，海產品等，還要適當進行運動和鍛煉，堅持隨診。
潘童
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2020-09-03 1601次
-
高尿酸血癥會遺傳嗎？高尿酸血癥有極少一部分會遺傳，它是一種遺傳病導致的先天酶代謝缺陷，這種疾病引起的高尿酸血癥發病率比較低。大部分高尿酸血癥是不會遺傳的，但是有一定的遺傳背景，患者體內可能攜帶易感基因，這些易感基因會遺傳給下一代，但并不一定都會發病，只是與普通人群相比，有高尿酸血癥家族史的人，患有高尿酸血癥的幾率會高一
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-01 439次
-
高尿酸血癥會遺傳嗎高尿酸血癥具有一定的遺傳傾向，但并非嚴格的遺傳性疾病。其發病受多種因素共同影響，包括遺傳基因、生活習慣及環境條件等。高尿酸血癥是由于體內尿酸排泄減少或生成增多，導致血清尿酸水平升高的一種代謝性疾病。下面從幾個方面詳細解釋其遺傳性及影響因素：
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-14 0次
