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遺傳性橢圓形細胞增多癥的病因

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醫生主講實錄

遺傳性橢圓形細胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上為特點的遺傳性疾病。對本病的病因和發病機理目前尚不清楚。初步認為本病的缺陷也在紅細胞膜的支架蛋白。

各病例的分子異常已發現有多種類型,所涉及的支架蛋白組成可以不同,所涉及的收縮蛋白的分子區域可以不同,膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細胞的破壞主要也是在脾臟內,致使紅細胞變成橢圓形的原因究竟是什么,還有待進一步研究探討。

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