由于食管閉鎖胎兒不能吞咽羊水,母親常有羊水過多史,占19%~90%。小兒出生后即出現唾液增多,不斷從口腔外溢,頻吐白沫。
由于咽部充滿粘稠分泌物,呼吸時咽部可有呼嚕聲,呼吸不暢。常在第1次喂奶或喂水時,咽下幾口即開始嘔吐,因食管與胃部連接,多呈非噴射狀。因乳汁吸入后充滿盲袋,經喉反流入氣管,引起嗆咳及青紫,甚至窒息,呼吸停止,但在迅速清除嘔吐物后癥狀即消失,此后每次喂奶均有同樣癥狀發生。
無氣管瘺者腹部呈舟狀,有氣管瘺者因大量空氣進入,腹脹較明顯。最初幾天排胎便,但以后僅有腸分泌液排出,很快發生脫水和消瘦。很易繼發吸入性肺炎,常侵犯右上葉,可出現發熱、氣促、呼吸困難等癥狀。若不及早的治療多數病例在三到五天內死亡。