?畸形發出與胚胎的第三至六周,氣管和食管均由前腸演變而來,胚胎早期,前腸兩側各出現一條縱溝像管腔內將凹陷,管腔內相應部位出現兩條縱跡,當兩條縱跡發育逐漸靠攏,將前腸分隔為腹側的氣管和背側的食管。
胚胎第五六周,原始食管上皮增生填充管腔,隨后上皮細胞間出現空泡化,管腔再通形成正常食管,如果食管空泡化、再通障礙,形成食管閉鎖合,若前腸分割不完全,形成食管氣管瘺。
所以,在胚胎期發育先天性的畸形的情況,產前超聲往往能檢測到羊水過多的情況,先天性食管氣管瘺是一種嚴重的發育畸形,常伴有心血管系統、泌尿系統和消化系統其他的畸形。