在表現方面的話主要是表現為可能孩子的發育比同齡兒童發育要稍微的落后一些,再就是活動耐力的下降、胸悶、氣喘,病情如果說比較嚴重會有嚴重的胸悶、氣喘,甚至夜間就會有呼吸的困難,進一步發展會出現雙下肢的水腫、頸靜脈的怒張、肝大、胸水、腹水,另外也有可能會出現心律失常,再就是有可能會出現腦栓塞、肺栓塞等這些表現。
在診斷方面其實主要是結合患者的臨床表現,再就是通過心電圖的檢查、心臟彩超的檢查、心肌核素檢查來進一步證實有小兒限制型心肌病,其中診斷價值最高的就是心臟彩超,通過做心臟彩超的話就能夠發現小兒心室舒張明顯的受到限制,有可能會出現雙房的擴大。