本病患者幼時腎大小形態(tài)正常略大,隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸增多和增大,多數(shù)病例到四十五歲時,腎體積增大到相等相當(dāng)程度才會出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大,腎區(qū)疼痛,血尿及高血壓的,腎腫大兩側(cè)腎病病變進(jìn)展不對稱,大小有差異,晚期可占滿整個腹腔,腎表面布有很多囊腫,使腎不規(guī)則凹凸不平,質(zhì)地較硬。
腎區(qū)疼痛常為腰背部壓迫感和鈍痛,也有劇痛,有時為腹痛疼痛可因體力活動行走時間過長,久坐等家具和床后可減輕腎內(nèi)出血,結(jié)石移動和感染為突發(fā)劇烈的原因,血尿,約半數(shù)病人呈鏡下血尿,可有發(fā)作性肉眼血尿、高血壓的常見表現(xiàn),在血清未增高之前,約半數(shù)出現(xiàn)高血壓的情況,腎功能不全,多囊肝等一系列的表現(xiàn)。