多囊腎的表現除了腎臟外,常染色體,顯性多囊腎病,還可以累及消化道,心血管,中樞神經以及生殖系統等。
腎外病變可以分為囊性和非囊性兩類:囊性病變是指囊腫累及肝,胰,脾,卵巢,蛛網膜及松果體等器官,其中以肝囊腫的發生率最高,肝囊腫隨年齡增大而逐漸增多,極少影響肝功能,但肝囊腫的體積過大可以引起疼痛。
非囊性病變包括心臟瓣膜異常,結腸憩室,顱內動脈瘤等,其中顱內動脈瘤的危害最大,是導致患者早期死亡的主要病因,見于8%常染色體顯性多囊腎病的患者,家族史陽性患者發生率可達22%,多數患者無癥狀,少數患者出現血管痙攣性頭痛,隨著動脈瘤增大,動脈瘤破裂的危險性也逐漸增加。