肺動靜脈畸形是最常見的肺循環先天性畸形,泛指肺動脈與肺靜脈直接相通,形成短路,是在肺動脈分支與肺經脈分支之間,通過薄壁動脈瘤直接相連,血管擴張迂曲或形成海綿狀血管瘤,肺動脈血液不經過肺泡,直接流入肺靜脈形成右向左分流。
肺動脈畸形是一種獨立的疾病,但常常合并遺傳性出血性毛細血管擴張,遺傳性出血性毛細血管擴張為常染色體顯性遺傳,特點為皮膚黏膜和內臟毛細血管擴張,并反復出現鼻出血或胃腸道出血,7%到15%的遺傳性出血性毛細血管擴張癥患者,發生肺動靜脈畸形,35%的肺動靜脈畸形也可以是獲得性疾病,由創傷,血吸蟲病,長期得肝硬化,轉移瘤和放線菌病引起。