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遺傳性高尿酸血癥如何預防

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醫生主講實錄

一般來說,遺傳性高尿酸血癥,是由于基因突變,導致患兒體內嘌呤代謝酶的活力,部分或完全缺乏,從而導致嘌呤代謝加速,出現高尿酸血癥的X染色體隱性遺傳病。由于遺傳性高尿酸血癥是一種神經系統的遺傳病,預防顯得更為重要,治療起來比較困難,療效常常不會很滿意。

主要預防措施包括避免近親結婚,應進行產前遺傳咨詢,以及攜帶基因檢測。同時應注意進行一些產前的診斷,必要時需要行選擇性人工流產術,從而防止患兒的出生,起到預防的目的。

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