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黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些癥狀?

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醫生主講實錄

此型是x連鎖隱性遺傳,臨床上重型表現與粘多糖I型中的h形相似,多數在青春期前就死亡,起病在二到六歲之間,有特殊的面容,骨骼的畸形,但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形。

皮膚會呈結節性的增厚以上團和胸部為主,幼兒期會有聽力的損傷,呈漸行性的耳聾、視網膜會變性、心臟增大,這個時候可以聞到收縮和舒張期雜音,最后可以發生充血性的心力衰竭或者心肌的梗死,這是死亡的主要原因,肝脾會腫大,關節強直。

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