黏多糖貯積癥Ⅷ型及特征表現為身材矮小、智力低下、毛發多而粗，肝大及多發性的軟骨發育異常和角膜正常，藥中有硫酸類的肝素排出，本病為常染色體隱性遺傳。
本病是于1977年發現五歲男孩具有本病的特征，與其不同的是在培養的成纖細胞當中有硫酸軟骨素儲積，并且清除延遲，一般兩直三歲發病，身材較同齡矮小，上部較粗，肢體相對長，部分患者可關節腫大，以膝關節為主，患者面部多異常，表現為鼻梁低平、眼距增寬、智力低下、角膜正常、毛發多而粗，肝脾輕度腫大、心臟無特異性表現。
黏多糖貯積癥Ⅷ型有哪些癥狀
張楠主治醫師
錦州市中心醫院 內分泌科
2018-10-29 1024次
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李東輝
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王建龍
副主任醫師北京醫院
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任運江
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張楠
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郭英
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任冬梅
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