神經纖維瘤病在做檢查的時候我們可以選擇X線檢查、CT掃描、椎管造影、磁共振掃描,可以發現中樞神經系統和內臟器官的腫瘤。
另外,就是皮膚或者是皮下結節,要么就是神經干包塊、活檢病理檢查都是有助于確診的。再就是基因的分析可以確定神經纖維瘤病一型和二型的突變的類型。
診斷要點首先是看神經纖維瘤病的一型,1987年相關組織制訂了診斷標準一共是七條,凡是符合兩條或兩條以上,就可以診斷這個疾病。
第一,是有六個或六個以上的牛奶咖啡斑,在青春期前,咖啡斑最大直徑超過5毫米,青春期后最大直徑超過15毫米。
第二,是兩個或兩個以上的任意類型的神經纖維瘤或者是一個從狀的神經纖維瘤。
第三,是腋窩或腹股溝區的雀斑。
第四,是視神經膠質瘤。
第五,是明顯的骨骼的損害。
第六,就是一級親屬當中有標準確診的一型的患者。
二型的是它主要是依靠影像學的證據,還有一型親屬當中有二型患者。