神經纖維瘤病分為神經纖維瘤病的一型和二型,它的診斷標準有所不同。我們下邊主要重點說說神經纖維瘤一類型,因為它是臨床上相對比較常見的一種神經纖維瘤病。
對于神經纖維瘤一型,我們大概有七個診斷標準:
第一,是六個或者六個以上的皮膚咖啡斑,在兒童時期最大直徑在5毫米以上,在成人最大直徑在15毫米以上。
第二,是兩個或兩個以上的皮膚和皮下的神經纖維瘤,或者一個叢狀的神經纖維瘤。
第三,是腋窩或腹股溝區的雀斑。
第四,是視神經膠質瘤。
第五,是兩個以上的虹膜錯構瘤。
第六,有明確的骨骼發育不良,例如蝶骨發育不良、骨皮質變薄,或者有假形關節形成。
第七,是患者的一級親屬,父母、同胞姐妹、子女中,有符合神經纖維瘤病一型標準的。
對于這七條標準,能夠達到兩條或兩條以上的,就可以診斷神經纖維瘤病一型。
對于神經纖維瘤病二型的患者,主要有三種表現形式:
第一,是多發性的顱內的神經的室外細胞瘤,大概有85%的患者表現為雙側的前庭神經室外細胞瘤,
第二,是患者可以有皮下多發的神經纖維瘤,還有1/4左右的患者會有皮膚的表現。
第三,還有一些患者會出現晶狀體的渾濁。