輕型地中海性貧血一般是貧血比較輕,也沒有任何癥狀,一般是在調查家族史的時候才被發現的。
像輕型的β珠蛋白生成障礙性貧血,主要是成熟的紅細胞有輕度的形態改變,紅細胞滲透脆性是正常或減低的,紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高,占0.35%-6%的,這是本病的特征。
對于α珠蛋白生成障礙性貧血,它的輕型的紅細胞形態有輕度的改變,比如大小不等,中央淺染異性的一些情況,紅細胞滲透脆性降低,變性珠蛋白小體陽性,HbA2和HbF含量是正常或稍低的情況,患兒臍血的HB這個含量可以占到3%-14%的,它可以于出生后六個月時完全消失。