代謝性疾病是指物質合成代謝和分解代謝障礙所導致的疾病。合成代謝是人體將簡單的分子,比如說葡萄糖、氨基酸、脂肪酸合成大分子的過程,作用是存儲能量。分解代謝是將人體大分子物質分解為小分子物質的過程,作用是產生并利用能量。
代謝性疾病,包括遺傳性代謝性缺陷性疾病,因基因突變、DNA結構變化導致人體蛋白質結構和功能的紊亂,影響細胞器官功能,比如家族性高膽固醇血癥、苯丙酮尿癥等。獲得性代謝性疾病更多見一些,常為肝、腎、心、肺、胰、胃腸道疾病的并發癥,比如胰腺損傷以后的胰源性糖尿病等。
代謝性疾病的診斷,在全面掌握臨床表現的基礎上,進行實驗室檢查作為確診的依據。如對無癥狀糖尿病病人測定血漿葡萄糖就可以確診。實驗室檢查包括血、尿、糞常規化驗,生化、蛋白質、血糖、脂肪、激素、水鈉、鉀、鈣、磷、代謝物質和遺傳基因等檢查。