法洛四聯癥是一種常見的先天性心臟畸形,主要病理為房間隔缺損、室間隔缺損、主動脈硬化、主動脈畸塊和右心室肥厚,法洛四聯癥在兒童發紺型心臟畸形占首要地位,法洛四聯癥的患兒預后,主要取決于肺動脈狹窄程度以及側支循環的情況。
重癥者有25%到35%在一歲內死亡,50%的病人死于三歲內,70%到75%死于十歲內,90%的病人會夭折,主要是由于慢性缺氧引起的紅細胞增多,繼而會繼發導致心肌肥大和心力衰竭而死亡。
法洛四聯癥又是漏斗或者圓錐發育不良引起的,當胚胎第四周時動脈干未能反向翻轉,主動脈保持與肺動脈的右側圓錐格向前移位與正常位置的竇部房間隔和室間隔而未能對攏,而形成發育不全的漏斗和畸下室間隔缺損的情況,系膜周圍是間隔缺損。