多囊腎是最常見的遺傳性腎臟疾病,其發病率為千分之一至四百分之一,是常染色顯性遺傳性疾病或常染色體隱性遺傳性疾病。主要的病因是上一代將致病基因遺傳給下一代,約占60%。代代發病,子帶的發病概率為50%,男女患病相等。其余的40%無家族遺傳史,是因為自身基因突變所導致。目前已知引起多囊腎的突變基因有兩個,分別為PK第一和PK第二。
主要的特征是雙腎廣泛形成囊腫,囊腫進行性增大至正常的五至六倍,皮質和髓質均可見散在分布的單腔腋下囊腫,直徑從肉眼看不見至數厘米不等。囊壁起源于腎單位的一個部分,除腎臟表現以外還可伴有肝囊腫,胰腺囊腫,顱內動脈瘤,心臟瓣膜異常,肝纖維化等表現。