紅細胞丙酮酸激酶是糖酵解過程中的主要限速酶之一,其中L型同工酶主要存在于肝腎和紅細胞內,紅細胞丙酮酸缺酶缺乏是一種紅細胞酶病,發生率僅次于紅細胞葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥,其它的相關項目檢查包括紅細胞計數、血圖片檢查、網織紅細胞計數、總膽紅素、血紅蛋白、紅細胞葡萄糖、六磷酸脫氫酶,標準要求是靜脈采血,參考區間是10.1到二十個單位。
臨床主要用于檢測非球形紅細胞性溶血性貧血,研究家族丙酮酸激酶活性缺乏癥,判斷遺傳模式和遺傳咨詢,本實驗可以用于確定貧血者的紅細胞丙酮酸激酶水平篩查溶血性貧血攜帶者,病人如果近期接受過輸血,則血中輸入的正常細胞可以掩蓋該酶的缺乏,該酶水平減低見于遺傳性紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥,某些獲得性紅細胞丙酮酸激酶缺陷,比如說粒細胞白血病、骨髓增生異常綜合癥等等。