多囊腎是累及雙側腎臟的先天性疾病,屬于遺傳性的疾病,分成人型和兒童型,多在三十到五十歲的時候出現癥狀,表現為腹部腫塊兒,高血壓和血尿,晚期可以死于腎衰竭。雙腎多發大小不等的囊腫,其間是正常腎實質,晚期腎實質幾乎全部被囊腫代替,囊內是尿液和漿液,可有出血,合并多囊肝的患者占二分之一。雙腎形態正常或是增大,邊緣呈分葉狀,雙腎多發大小不等囊腫信號。部分囊內可見出血信號,t1是低信號或混雜信號,t2是高信號或混雜信號,呈蜂窩狀或葡萄狀,增強掃描沒有明顯強化。
需要鑒別的診斷是雙腎多發單純性囊腫,這種情況腎臟囊腫數目比較少,很少肝囊腫,沒有陽性的家族史。