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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內不能自由活動，而引起患者出現下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內硬脊膜內。這種疾病需要通過神經外科的手術方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結構和活動度恢復到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發生尿便失禁，那么在手術之后這些功能也是難以完全恢復的。所以對于發現骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應該及時到醫院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術治療，以免發生嚴重的神經功能障礙。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-12-25 16361次

• 小兒心臟發育不全有哪些原因

  小兒心臟不全的原因現在有很多，第一個是遺傳因素，好比如說家里邊父親母親，或者是其他的兄弟姐妹，有心臟畸形或者發育不好，它會有基因的問題，會遺傳傳給下一個小孩，或他的孩子，就是遺傳因素在里邊。現在我們也在做這方面的，基因的檢測，發現了一些先天性心臟病，或心臟發育畸形小孩，有一些片斷的缺失或者是突變，但現在只是，在臨床的一個研究階段，還沒有應用到最后的早期的治療，或者是干預。再有一個是跟環境污染有關系，像現在有霧霾天氣，還有好多，像是有一些早期的病毒感染，這個早期指的就是說，在心臟細胞開始分裂的早期，一般就在懷孕八周的時候，這個時候，正好是心臟在分裂的時候，細胞在生長，然后各個腔室在形成的階段，這個時候如果有病毒的侵襲，這個會影響心臟的發育，再有就是一些像什么輻射了，還有食物這些，但是這個，現在一個確切的原因沒有，只是跟這些因素是有相關性的。

  

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  宋振江 主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2018-07-17 6009次

• 什么是先天性睪丸發育不全綜合征
  先天性睪丸發育不全綜合癥，又叫做先天性曲細精管發育不全綜合征，又叫做克蘭費爾特綜合征，是一種比較常見的性染色體畸形導致的遺傳性疾病，患者男性，乳房發育，小睪丸，沒有精子，尿液當中促性腺激素升高，患者如果進行染色體檢查，會出現47XXY，也就是多了一條x染色體，因此又叫做47，XXY綜合征。目前并沒有很好的治療方案，患者屬于先天性不育，是沒有生育能力的，因為是染色體病變，所以目前沒有藥物可以針對性的進行治療。
  語音時長 01:10”
  姚家喜 主治醫師河西學院附屬張掖人民醫院

  2021-06-29 1571次

• 先天性卵巢發育不全綜合征
  先天性卵巢發育不全綜合癥是特納在1938年首先描述，也稱特納綜合癥，發生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為生殖器發育不全，第二性征不發育和軀體的發育異常，軀體發育程度不一，壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發育異常有關系，主要是認為單一的x染色體來自母親，失去的染色體有父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變，這一類變化為染色體異常。大多數的致病的因素，都可以引起染色體畸變，臨床主要表現為生殖器和第二性征不發育和軀體的發育異常，身高一般低于150厘米，女性的外陰發育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。
  語音時長 1:58”
  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-10-14 3670次

• 先天性卵巢發育不全綜合征的治療
  用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-29 2201次

• 先天性卵巢發育不全綜合征的實驗室檢查是什么
  先天性卵巢發育不全應該做的檢查：1、激素水平檢測、染色體檢查，骨密度檢查。2、陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發育，防治骨質疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異。
  劉戀 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-29 1302次

• 先天性牙釉質發育不全
  先天性牙釉質發育不全一般是缺鈣、維生素A缺乏癥、牙根尖周炎等原因引起的。1、缺鈣：如果處于生長發育期，食物中所獲取的鈣并不能滿足身體需求，會因為鈣質的缺乏出現牙釉質發育異常的癥狀，也有可能會出現抽筋、發育遲緩、指甲凹凸不平等癥狀，可在醫生的指導下服用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鋅鈣口服溶液、乳酸鈣顆粒等
  景泉 副主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院

  2023-05-04 0次

• 如何治療先天性胸腺發育不全
  治療先天性胸腺發育不全可以采用一般療法、抗感染療法、免疫替補療法、對癥療法等。1、一般療法：日常生活中可以給患者多吃一些營養豐富的食物，有利于增強抵抗力和免疫力，同時還要注意個人衛生，避免接種牛豆疫苗、凍干卡介疫苗等活疫苗，也不可以接種麻疹和脊髓灰質炎疫苗。2、抗感染療法：先天性胸腺發育不全的患者可
  強光亮 副主任醫師北京大學第三醫院

  2022-04-26 321次