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• 什么是先天性脊髓栓系綜合征

  先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內(nèi)不能自由活動，而引起患者出現(xiàn)下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現(xiàn)的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內(nèi)硬脊膜內(nèi)。這種疾病需要通過神經(jīng)外科的手術(shù)方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結(jié)構(gòu)和活動度恢復(fù)到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術(shù)治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發(fā)生尿便失禁，那么在手術(shù)之后這些功能也是難以完全恢復(fù)的。所以對于發(fā)現(xiàn)骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發(fā)、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應(yīng)該及時到醫(yī)院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術(shù)治療，以免發(fā)生嚴重的神經(jīng)功能障礙。

  

  01:55
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-12-25 16361次

• 小兒心臟發(fā)育不全有哪些原因

  小兒心臟不全的原因現(xiàn)在有很多，第一個是遺傳因素，好比如說家里邊父親母親，或者是其他的兄弟姐妹，有心臟畸形或者發(fā)育不好，它會有基因的問題，會遺傳傳給下一個小孩，或他的孩子，就是遺傳因素在里邊。現(xiàn)在我們也在做這方面的，基因的檢測，發(fā)現(xiàn)了一些先天性心臟病，或心臟發(fā)育畸形小孩，有一些片斷的缺失或者是突變，但現(xiàn)在只是，在臨床的一個研究階段，還沒有應(yīng)用到最后的早期的治療，或者是干預(yù)。再有一個是跟環(huán)境污染有關(guān)系，像現(xiàn)在有霧霾天氣，還有好多，像是有一些早期的病毒感染，這個早期指的就是說，在心臟細胞開始分裂的早期，一般就在懷孕八周的時候，這個時候，正好是心臟在分裂的時候，細胞在生長，然后各個腔室在形成的階段，這個時候如果有病毒的侵襲，這個會影響心臟的發(fā)育，再有就是一些像什么輻射了，還有食物這些，但是這個，現(xiàn)在一個確切的原因沒有，只是跟這些因素是有相關(guān)性的。

  

  01:32
  宋振江 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2018-07-17 6009次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征診斷
  第一個患兒血清雌二醇水平低，卵泡刺激素黃體生成素明顯升高，性染色質(zhì)檢查是陰性，確診需要做染色體檢查。核型有以下幾種體型：第一是單極性，45x是最多見的一種，具有典型癥狀。第二嵌合型，45x，46xx，會以46xx細胞為主，癥狀都是比較輕，約20%有青春期發(fā)育月經(jīng)來潮部分可以有生育能力,但是自然流產(chǎn)率和死胎里都是比較高的，而且子代患染色體疾病的風險率比較高。第三個就是x染色體結(jié)構(gòu)畸變形，有一條染色體長臂和短臂缺失，比如46x和16xp，等等這些都可以見到。本病的這要是以改善其成人身高和性格發(fā)育，保證患兒心理健康為主的，要爭取早期確診，適當?shù)氖褂眉に刂委煛?/div>

  語音時長 1:35”

  于姍 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-08-31 2129次

• 什么是先天性卵巢發(fā)育不全綜合征
  先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又叫做特納氏綜合征，內(nèi)分泌遺傳代謝門診的醫(yī)生，經(jīng)常會接診一些身材矮小，12-13歲仍然沒有發(fā)育的一些女孩。做染色體核型分析，子宮卵巢B超，取血查血的分泌物水平，醫(yī)生考慮的就是特納氏綜合征。正常女孩子有兩條X染色體，而典型的特納氏綜合征患兒，只有一條X染色體。卵巢組織是缺失的，缺乏女性激素，導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)。不典型的為身體存在兩種細胞核心，一部分為正常的，其余部分不正常。
  語音時長 01:11”
  呂鴻興 主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2022-06-27 3871次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療
  用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，需長期使用。過早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結(jié)合雌激素促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 2201次

• 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的實驗室檢查是什么
  先天性卵巢發(fā)育不全應(yīng)該做的檢查：1、激素水平檢測、染色體檢查，骨密度檢查。2、陰道鏡檢查、腹腔鏡檢查。治療目的是促進身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異。
  劉戀 主治醫(yī)師長春市兒童醫(yī)院

  2018-11-29 1302次

• 先天性牙釉質(zhì)發(fā)育不全
  先天性牙釉質(zhì)發(fā)育不全一般是缺鈣、維生素A缺乏癥、牙根尖周炎等原因引起的。1、缺鈣：如果處于生長發(fā)育期，食物中所獲取的鈣并不能滿足身體需求，會因為鈣質(zhì)的缺乏出現(xiàn)牙釉質(zhì)發(fā)育異常的癥狀，也有可能會出現(xiàn)抽筋、發(fā)育遲緩、指甲凹凸不平等癥狀，可在醫(yī)生的指導(dǎo)下服用碳酸鈣D3顆粒、葡萄糖酸鋅鈣口服溶液、乳酸鈣顆粒等
  景泉 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

  2023-05-04 0次

• 如何治療先天性胸腺發(fā)育不全
  治療先天性胸腺發(fā)育不全可以采用一般療法、抗感染療法、免疫替補療法、對癥療法等。1、一般療法：日常生活中可以給患者多吃一些營養(yǎng)豐富的食物，有利于增強抵抗力和免疫力，同時還要注意個人衛(wèi)生，避免接種牛豆疫苗、凍干卡介疫苗等活疫苗，也不可以接種麻疹和脊髓灰質(zhì)炎疫苗。2、抗感染療法：先天性胸腺發(fā)育不全的患者可
  強光亮 副主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-04-26 321次