脊柱裂是妊娠早期胚胎發育時,神經管閉合過程受到影響,而致脊椎管兒的一部分沒有完全閉合的狀態,是一種常見的先天畸形。
脊柱裂是造成嬰兒死亡和終生殘疾的主要原因之一。其早期的主要癥狀有,神經系統癥狀與脊髓及脊神經受累程度有關。較常見的神經系統癥狀為:下肢癱瘓,大小便失禁等。
如病變部位在腰底部出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮,感覺和腱反射消失,下肢多表現溫度較低,青紫和水腫,容易發生營養性潰瘍甚至壞疽,常有肌肉攣縮,有時有髖關節脫位。
下肢常表現為馬蹄足畸形,常有大小便失禁,有些輕型病例神經系統癥狀可能很輕微,隨著患兒年齡增大,神經系統癥狀常有加重現象,這與椎管增長比脊髓快,對脊髓和脊神經的牽扯增加有關。