神經纖維瘤病是一種少見的源于神經肌細胞異常的多系統損害的常染色體顯性遺傳病。病變范圍比較廣泛可以累及全身各系統和器官。主要的臨床特點是皮膚色素斑,顱神經和周圍神經多發神經纖維瘤,可以分一型和二型。
一型神經纖維瘤,顱內的神經纖維瘤它是表現為視神經膠質瘤,腦內錯構瘤和顱神經腫瘤;顱外多發神經纖維瘤,表現為外周神經分布區多發軟組織腫塊影,而且大部分沿神經干走形,多呈圓形、卵圓形或梭形,邊界比較清晰,在MRITIWI大多是與脊髓和肌肉信號相似,T2WI呈明顯的高信號,增強掃描腫瘤實質部,會有部分明顯的強化;
二型主要表現為雙側聽神經瘤合并腦膜瘤或者是膠質瘤,需要進一步鑒別的就是單純聽神經瘤和轉移瘤。