藥物在遺傳病的治療中是可以起到一定的輔助作用的,能夠讓病情得以改善,并且還可以減少患者的痛苦。
主要的藥物治療的方法就是進行對癥治療,比如服用止痛劑以減輕患者的疼痛,有的還能夠改善機體的代謝。比如肝竇狀核變性患者主要是因為體內的酮代謝障礙造成的血液中酮的水平的升高從而導致孩子出現畸形的情況,因此不妨可以服用促進酮排泄的藥物,并且拒絕食用含有酮的食物來保證體內酮的正常水平。
還有一些病,比如先天性的免疫球蛋白血癥可以注射免疫球蛋白制劑,同樣可以改善病情,另外還可以用基因治療的辦法來治療遺傳病。基因治療遺傳病是最為切實有效的方式,人類的遺傳物質可以像瞎子向蚯蚓借眼睛的故事一樣,通過像別的生物借某些東西來進行治療,也就是說向基因發生缺陷的細胞內注入正常的基因。基因治療看似非常簡單,其實是比較復雜的,這種治療方法目前還在研究與探索的階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單的方法進行治療的畢竟還只是少數,而且這種治療方法都只是治標的作用。