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醫生主講實錄

屬于x連鎖基因的顯性遺傳,都在生后一周內發病,因男性常在早期死亡,故女性多見,首先在軀干兩側四肢特別是大腿深側發生紅斑丘疹狀結節,風團和大小不等的水泡,簇集成群或者散在分布,進而形成膿皰糜爛和痂皮,數周后,痂皮脫落遺留次陳,發展期伴有發熱和嗜酸性粒細胞增高,組織病理可見充滿嗜酸性粒細胞的表皮內水泡及真皮血管周圍,有嗜酸性粒細胞、中性粒細胞和淋巴細胞的浸潤。反復發作,經過兩到三個月后,在原水泡發生的部位,特別是在足背等處出現了線狀和紅色伴有角化的隆起性損害。

為后期,病程緩慢,大多與四到五歲時色素斑逐漸減退而不留痕跡,即色素消退期,少數患者可殘留輕度的萎縮性脫色斑,常合并有外中胚葉先天性的發育異常,如白內障、失明、斜視、小眼癥、眼球震顫、青藍色鞏膜、假性青光眼、先天性的關節脫臼,脊柱裂、上鄂裂孔、骨骼畸形及多指癥,甲發育不良、畸形、萎縮或缺如。

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