遺傳病是指由于遺傳物質結構或者功能的改變所導致的疾病。盡管單一的遺傳病的發病率是很低的,但是在總體上而言,遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的。特別是隨著科學的發展和社會的進步,急性感染性病以及營養不良性病得到了較為有效的控制,兒童的疾病譜也就發生了很大的改變。
遺傳病所占的地位是越來越重要了,根據統計,在兒科??漆t院住院患者中,25%到39%是因為遺傳原因導致的發病,11%的兒童期死亡的患者是與遺傳因素有關。
另外,遺傳病的種類是比較多的,涉及全身各個系統,分散在臨床各個專業,導致畸形、代謝異常、神經和肌肉功能障礙,病死率和殘疾率都是特別高的。
遺傳病通常來說是先天性的,但是也可以在后天發病。DNA的水平的基因突變所導致的遺傳病,在臨床表現上已經日益被研究的過于清楚了。并且可以通過DNA分析,準確地診斷疾病和預測疾病的發生概率。
在治療的方面,控制代謝產物蓄積,替代周末代謝產物輔助因子治療,基因轉移治療等技術的發展,使部分的遺傳性疾病,特別是遺傳性代謝疾病的治療取得了很大的改進。