家族遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能的改變所導(dǎo)致的疾病，盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低但是在總體上，家族遺傳病在兒科疾病中所占的比例是非常高的，特別是隨著科學(xué)的發(fā)展和社會的進(jìn)步，急性感染性疾病和營養(yǎng)不良性疾病得到了有效的控制，而兒童的疾病譜也就因此發(fā)生了很大的改變，遺傳病所占的地位越來越重要。
根據(jù)統(tǒng)計在兒科專科醫(yī)院住院的患者中有25%-39%是因?yàn)檫z傳的原因?qū)е碌陌l(fā)病，11%的兒童期死亡患者是與遺傳因素有關(guān)。遺傳病的種類是比較多的，涉及到全身各個系統(tǒng)分散在臨床各個專業(yè)，導(dǎo)致畸形代謝異常神經(jīng)和肌肉功能障礙，病死率和殘疾率都是比較高的。
遺傳病通常視為先天性的，也可以在后天發(fā)病，DNA水平的基因突變所導(dǎo)致的家族性遺傳病，臨床上的表現(xiàn)已經(jīng)日益變的比較清楚，并且可以通過DNA的分析準(zhǔn)確判斷和預(yù)測遺傳病的發(fā)病。在治療的方面控制代謝物、代謝產(chǎn)物的蓄積，替代終末代謝產(chǎn)物，輔助因子治療，基因轉(zhuǎn)移治療等技術(shù)的發(fā)展使部分家族遺傳性疾病，特別是遺傳性代謝病的治療得到了很大的改進(jìn)。
