神經纖維瘤病是指神經外胚層組織的異常增殖,可伴有中胚層發育異常,屬神經皮膚綜合征。男性比較多見一些,特征是皮膚咖啡牛奶色素斑和以及多發多系統的錯構瘤合并其他腦腫瘤,比如腦膜瘤、神經鞘瘤、膠質瘤等等。
已經研究為基礎分兩型nf1和nf2型。nf1型他是神經極細胞分化異常導致的多系統損害的常染色體顯性遺傳。nf2型是抑癌基因突變而功能失活,導致的常染色體顯性遺傳病。
nf1表現是膠質瘤,常發生于視束、腦干、下丘腦、脊髓,ct表現為規則或不規則等低密度影,有占位效應,增強掃描可輕度強化或不強化。nf2型表現為聽神經瘤、其他顱神經瘤、多發腦膜瘤,髓內試管膜瘤等等,以雙側聽神經瘤發生最典型,ct表現是雙側腦橋小腦三角區結節或是腫塊,密度可以均勻或不均勻,呈高或低密度的病變。