髓質海綿腎出生時即有,小兒和成人均可發病,無并發癥時常無癥狀,最常見的早期癥狀為間歇性或持續性多尿、血尿、腰痛,高血壓和蛋白尿在髓質海綿腎患者少見,逐漸出現尿濃縮功能下降,隨著病情的發展出現腎鈣化、結石、腎性骨病、反復腎盂腎炎,腎小管性酸中毒及由其引起的尿路梗阻、急腹癥、急性感染、電解質酸堿平衡紊亂,直到慢性腎衰竭。
髓質海綿腎患者50%到65%有腎鈣質沉著和腎石癥,臨床表現為腰痛、血尿、急腹癥、尿路梗阻,髓質海綿腎,常伴發其他的先天性疾病,有報道25%的髓質海綿腎伴發偏身肥大,而偏身肥大中10%伴隨至海綿腎,常伴發的先天性疾病包括先天性幽門狹窄、馬蹄腎,常染色體顯性多囊腎。