小兒先天心臟病房間隔缺損約占先天性心臟病發病總數的20%-30%,女性比較多見,根據解剖病變的不同可分為第一孔圓發孔缺損和第二孔繼發孔缺損,后者則比較常見。
出生后隨著非循環血量的增加,左心房壓力大于右心房的壓力,分流至左向右,分流量的大小取決于缺損的大小,分流造成右心房和右心室負荷過重,而產生右心房和右心室增大,肺循環血量增多,皮循環增加。分流量大的時候可以產生肺動脈高壓,晚期的時候當右心房壓力大于左心房壓力時,則可產生右向左的分流,出現持續性青紫。第一孔缺損伴有二尖瓣關閉不全時,左室也會相應的增大。