由于檢測方法的改進，fpah患者中基因突變的陽性檢出率在不斷提高，以往最常用的方法是對bmpr2基因的蛋白編碼區和外顯內涵子交界區進行測序分析，陽性檢出率僅為50%左右。
結合實時聚合酶鏈的反應，在相當一部分fpah患者中檢測出bmpr2基因大片缺失或者重復突變。此外采取逆轉錄聚合酶鏈反應方式，結合測序分析的方法，可以提高異常的檢出率。目前大約有70%到90%的fpah患者可以檢測到bmpr2的基因突變，國外已經有有少數的實驗中心將其列入臨床檢測的項目中，但國內僅限于科研。
家族性肺動脈高壓的基因學檢測
張博主任醫師
錦州市中心醫院 心血管內科
2018-08-06 1514次
為你推薦
-
肺動脈高壓肺動脈高壓如何治療，肺動脈高壓的治療，分為對因治療和對癥治療，對因治療我們首先需要明確，肺動脈高壓形成的病因，是由于先天性心臟病形成，或者是由于肺動脈栓塞原因形成，或者是先天性的，肺血管的問題形成的，我們需要進行對因治療，如果是心臟病原因導致的，我們就要進行心臟病的矯正，如果是肺動脈栓塞原因的，我們可以進行血管栓塞的手術取出等等，對癥治療我們可以采取，降肺動脈壓力的藥物治療或者養療、利尿、強心等等，當然，如果肺動脈壓力到了后期非常非常高了，已經到了重度的肺動脈高壓的時候，我們可以采取心肺聯合移植或者肺移植的方式來進行根除。
01:12
王海灝
副主任醫師武漢同濟醫院
2019-03-15 5810次
-
肺動脈高壓的分級世界衛生組織規定，一個健康人靜息狀態下的時候，肺動脈壓力大于25，運動狀態下的時候肺動脈大于30，稱之為肺動脈高壓。肺動脈高壓分為輕、中、重三級，輕度的時候肺動脈壓力，波動于30到40毫米汞柱；中度的時候，肺動脈壓力波動于，40到70毫米汞柱；大于70毫米汞柱，我們稱之為重度的肺動脈高壓。當患者出現，重度肺動脈高壓的時候，往往已經出現很嚴重的臨床癥狀，如果是由于先天性心臟病，導致的肺動脈壓力這么增高的話，已經往往喪失了手術的機會。
01:04
王海灝
副主任醫師武漢同濟醫院
2018-12-26 31733次
-
家族性肺動脈高壓家中有兩個或兩個以上的成員，患有肺動脈高壓，并除外其他原因引起的肺動脈高壓的原因是，可診斷為家族性肺動脈高壓。據統計家族性肺動脈高壓中，有6%到10%是家族性的，目前認為多數患者，有骨形成蛋白二型受體基因突變有關，以常染色體顯性遺傳，具有外顯率不完全，女性發病率高和發病年齡變異的特點。大多數基因攜帶者并不發病，對懷疑有家族性肺動脈高壓的患者，應進行基因突變的遺傳學篩查，治療方法根據肺動脈高壓。語音時長 1:00”
郭福瑩
副主任醫師沈陽醫學院附屬第二醫院
2018-08-07 1793次
-
家族性肺動脈高壓肺動脈高壓是以肺小動脈病變為特點的常染色體顯性遺傳性疾病，可以導致肺動脈壓力進行性升高，出現右心衰竭甚至死亡。家族性的肺動脈高壓被劃分為原發性肺動脈高壓，對于這種情況發病率及死亡率方面，國外做過大量的研究。另外針對家族性肺高壓沒有特效的治療手段，因為屬于是遺傳性疾病，在發病機制方面主要是因為遺傳基因導致，再就是考慮基因突變所導致的這種情況。在治療方面的話，一般情況下都是選擇前列環素類似物內皮素及其他增強心肌收縮力的藥物，比如磷酸二酯酶抑制劑。一般情況下都是通過改善生活質量，延長生存時間，這樣一個治療目的。對于高危患者在懷孕前要進行遺傳咨詢，必要的時候可以進行基因檢測，這樣能夠有效的避免家族性肺動脈高壓的產生。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-24 3125次
-
?什么是肺動脈高壓肺動脈高壓是肺動脈壓力升高超過一定界值的一種動力學和病理生理狀態，易導致右心衰竭。是一種多發病、常見病。病死率、致殘率很高，需要引起患者高度重視。常見病因是動脈性、左心疾病、肺部疾患、缺氧、慢性血栓栓塞等。
楊士偉
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2018-12-20 3101次
-
肺動脈高壓怎么檢查肺動脈高壓的患者可以通過患者的癥狀，既往病史，最重要的還是可以通過一些輔助檢查，比如心電圖，超聲心動圖，肺功能，肺通氣/灌注掃描，高分辨率ct和增強ct，磁共振成像，右心導管檢查和急性血管擴張試驗，肺動脈造影等檢查。
楊士偉
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2018-11-21 2501次
-
家族性肺動脈高壓肺動脈高壓是以肺小動脈病變為特點的常染色體顯性遺傳性疾病，可以導致肺動脈壓力進行性升高，出現右心衰竭甚至死亡。家族性的肺動脈高壓被劃分為原發性肺動脈高壓，對于這種情況發病率及死亡率方面，國外做過大量的研究。另外針對家族性肺高壓沒有特效的治療手段，因為屬于是遺傳性疾病，在發病機制方面主要是因為遺傳基因
郭兮恒
主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
2022-01-24 35次
-
肺動脈高壓的治療肺動脈高壓的治療包括一般治療、藥物治療、手術治療等，通過治療能夠控制病情發展。1、一般治療：肺動脈高壓發病原因不完全明確，考慮與基因突變、環境因素、不良的生活習慣等有關，會出現頭暈目眩、胸痛、腹脹、腹瀉等癥狀，同時還會影響正常的呼吸，首先需要適度運動，能夠促進身體細菌代謝，改善呼吸困難的情況，對病情
李博
主治醫師浙江大學醫學院附屬第一醫院
2023-03-08 0次
