膈肌膨出主要是見于膈肌的先天性發育異常,缺乏肌肉組織而形成了一層纖維薄膜,膈頂部明顯升高,稱為膈肌膨出,大多數發生于左側,偶爾可涉及到部分隔肌,以右側的前內側部位最為常見,雙側膈肌膨出,非常罕見。
它的臨床表現輕重不一,大多數患者沒有癥狀,僅是再做x線檢查時發現,有些患者,可以因為胃腸移位,可產生飽脹,反胃,胸悶,氣促等不適,腹腔內壓力增高時,癥狀更為明顯。
而嬰兒,因為膈肌抬高,腹內的臟器位置升高,可以使肺下葉受壓,而出現厭食,惡心,嘔吐,呼吸,困難發紺,甚至是急性腦呼吸窘迫和心血管功能障礙更嚴重的癥狀。