膈肌的先天性發育異常,缺乏肌肉組織會形成一層纖維薄膜。膈頂部位置明顯上升,稱為膈肌膨出。多發生在左側,偶爾可以涉及部分膈肌,以右側的前內側部位最常見,雙側膈肌膨出比較罕見些。
臨床表現輕重不一,通常是沒有癥狀的,僅在x線檢查的時候發現。由于胃腸的移位,可以產生飽脹、反胃、胸悶、氣促等不舒適的感覺。當腹腔內壓力增高的時候,這種情況會更明顯。
嬰兒因為膈肌抬高,腹內臟器位置升高,致使肺下葉受壓,膨脹不全,肺發育不好,肺通氣血流灌注比例失調,可以出現厭食、惡心、嘔吐、呼吸困難、發紺,甚至急性呼吸窘迫和心血管功能障礙等嚴重的癥狀。容易反復出現上呼吸道感染和肺炎。
成人的患病率目前并不是特別清楚,雖然很罕見,但是有成人先天性膈肌膨出的患者并發氣胸的報道。