常見臨床表現首先是嘔吐,多在出生后兩到四周出現,少數生后一周內發病,開始為吐奶,逐日加重并呈噴射性,喂奶后半小時左右嘔吐,嘔吐物為粘液或者帶凝塊的奶汁不含有膽汁,嘔吐后患兒食欲仍然旺盛。
第二個表現是消瘦,脫水及電解質紊亂,初期體重不增,繼而迅速下降,尿量少,糞便干結出現營養不良,精神萎糜,嘔吐初期因大量胃酸及鉀離子丟失出現堿中毒,和血中游離鈣下降出現喉痙攣及手足抽搐。晚期脫水加重組織缺氧產生乳酸血癥,低鉀血癥,腎功能損害,酸性代謝物潴留,可合并代謝性酸中毒。
第三是黃疸,發生率約為2%,多以非結合膽紅素升高為主,擴張的胃壓迫膽管而引起的肝外梗阻性黃疸,反復嘔吐,熱量攝入不足,導致肝內的葡萄糖醛酸轉移酶活性低下。