當患兒腹部發現包塊時,應仔細地檢查患兒包塊的大小、位置和腹圍,以及淺表淋巴結有沒有腫大,還有就是有沒有發燒、貧血和體重減輕以及有無先天的畸形,腹部的B超、CT可以確定腫瘤的大小性質以及與周圍器官的鄰近關系和侵犯的范圍,有助于臨床診斷。
目前沒有一個診斷性的腫瘤標記物,但是測定尿液中的VMA、HVA和甲胎蛋白有助于鑒別神經無細胞瘤、肝母細胞瘤和生殖細胞腫瘤,胸部的x線,或者是CT檢查以排除有肺轉移,懷疑骨轉移要行放射性的核素掃描,懷疑腦轉移的時候要行MR或者CT檢查,腎母細胞瘤需還需要與神經母細胞瘤、肝母細胞瘤、淋巴瘤、橫紋肌肉瘤、腹膜后的其它瘤以及腎囊性病變等相鑒別。