主要是根據(jù)患者的年齡及臨床表現(xiàn)，下列檢查有助于診斷的確立：
1、 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，為發(fā)生于正常大小眼球內(nèi)的腫瘤，在眼內(nèi)期早期前房深度正常，因此白瞳見(jiàn)于任何程度的小眼球時(shí)，即可認(rèn)為是除外視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的有力證據(jù)。
2、CT掃描在本病多數(shù)病例，可以見(jiàn)到鈣化斑點(diǎn)。
3、超聲波檢查可以檢出實(shí)體腫瘤鈣化病灶聲像圖。
4、尿液檢查，尿液中香草基苦杏仁酸和高香草基酸排出量增加，陽(yáng)性者有助診斷，但陰性者也不能排除。
5、在正常眼，房水中乳酸脫氫酶濃度極低，當(dāng)與血清內(nèi)乳酸脫氫酶含量之比值大于1.5時(shí)，提示視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤存在的可能，抽取前房水做細(xì)胞學(xué)檢查，因有促進(jìn)腫瘤向球外擴(kuò)散的危險(xiǎn)，不應(yīng)輕易采用。
6、腰椎穿刺腦脊液和骨髓穿刺涂片做細(xì)胞學(xué)檢查對(duì)判斷腫瘤是否存在全身轉(zhuǎn)移有參考價(jià)值。
