近年來(lái)隨著糖尿病分子遺傳學(xué)的研究和分子生物技術(shù)的廣泛應(yīng)用，對(duì)糖尿病分子病醫(yī)學(xué)研究的一個(gè)重要進(jìn)展，就是對(duì)糖尿病以耳聾為主要表現(xiàn)的線粒體基因突變糖尿病的認(rèn)識(shí)，并將其應(yīng)用于臨床診斷和治療。1999年以后，世界衛(wèi)生組織已正式將其分類(lèi)為一種特殊類(lèi)型的糖尿病，其中線粒體基因突變糖尿病簡(jiǎn)稱為MBM糖尿病。
MBM糖尿病的臨床表現(xiàn)類(lèi)似于二型糖尿病，多于45歲前發(fā)病，其主要特點(diǎn)有：
第一，有母系遺傳，家族性糖尿病多見(jiàn)，但并非累及所有的子女；
第二，體重指數(shù)大多正?；蚱?，尤其體型偏瘦者要重視；
第三，胰島β細(xì)胞功能明顯降低，多數(shù)在病初或病程中需胰島素治療；
第四，伴有輕質(zhì)中度的神經(jīng)性耳聾，可于糖尿病前和糖尿病后發(fā)作；
第五，少數(shù)家族成員可伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，視網(wǎng)膜變性，視神經(jīng)萎縮，骨骼肌等多系統(tǒng)的改變。
