根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。
鑒別診斷:
1,房間隔缺損,(1)原發孔缺損與室間隔大缺損不容易鑒別,最可靠的是心導管檢查,應用超聲心動圖檢查也是鑒別診斷意義,對左心室-右心房缺損的鑒別診斷應予注意。
(2)繼發孔缺損收縮期吹風樣雜音較柔軟,部位在胸骨左緣第2肋間,多半無震顫。
2,肺動脈口狹窄,室間隔缺損與漏斗部型的肺動脈口狹窄可以合并存在,形成所謂“非典型的法洛四聯癥”,且可無發紺。
3,主動脈口狹窄,需與室間隔缺損的雜音相鑒別。
4,肥厚梗阻型原發性心肌病,心導管檢查未有助于肥厚梗阻型原發性心肌病的診斷。
5,動脈導管未閉,較可靠的方法是左心室或逆行性主動脈造影。
6,主動脈-肺動脈間隔缺損,超聲心動圖可以區別。