嬰兒出生后即可見到胃腸道脫出于腹壁外,腸壁水腫,肥厚,相互黏著,與臍膨出囊膜破裂相似,但無羊膜包裹,可與臍膨出區別,不至于混淆。就診時往往處于低體溫的狀態,在35度以下,體液丟失而導致水電解質平衡失調可有感染,敗血癥,黏連性腸梗阻,胃腸道穿孔和壞死等并發癥。
超聲檢查,一般胎兒在中孕期超聲即可發現異常表現,胎兒腹圍小,腹腔空虛,如僅是腸管溢出腹腔外,腹圍可以正常,在羊水內可見到腸管的回聲,如腹裂較大,肝臟突出腹腔,浸泡在羊水中,胎兒的腹圍小,羊水可以混濁,由于腹壁全層缺損,突出的內臟表面無腹膜覆蓋,突出臟器多為腸管,部分可有肝臟和腎臟突出腸管漂浮在羊水中,腹裂畸形可能還并發有其他部位的畸形,需要大家比較謹慎的對待。