肺泡蛋白質沉積癥發病多隱襲,典型癥狀為活動后氣促,以后進展至休息時亦感氣促,咳白色或黃色痰。全身癥狀不明顯,但可繼發肺部感染而出現相應的癥狀。早期輕癥病例可無癥狀,僅X線有異常表現。
體征常不明顯,肺底偶聞及少量捻發音;重癥病例出現呼吸衰竭時有相應的體征。胸部X線表現為兩肺彌散性磨玻璃影,病情進展可出現斑片狀影和融合實變影,常有支氣管氣相。肺內病灶分布不均勻,通常在肺門附近較明顯,酷似心源肺水腫。HRCT可顯示病灶與周圍正常組織形成鮮明對照的“地圖狀”改變,小葉間隙和間隔不規則增厚形成多角形態的“鋪路石”或“碎石路樣”。