?x-連鎖顯性遺傳患者家族中女患者多于男患者,但男性患者病情較女性嚴重。
主要表現為尿液檢查異常及腎功能減退,一般男性受累中,首發癥狀為血尿,可早在出生時即可檢出,血尿程度不一,多數在十到十五歲前可出現肉眼血尿,肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現。
女性患者90%以上有鏡下血尿,少數女性患者出現肉眼血尿,年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進展,尿蛋白加重,部分可達到腎病綜合征的水平。
男性患者均會出現蛋白尿,疾病后期多發生高血壓以及腎功能進行性減退,一般在十到三十歲發展為腎功能衰竭。
除腎臟外,患者還可出現視網膜病變,且常與耳聾和前緣錐形晶體并存,但視網膜病變出現時間早于前錐形晶狀體。