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x-連鎖而Alport綜合征的臨床特點(diǎn)

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醫(yī)生主講實(shí)錄

?x-連鎖顯性遺傳患者家族中女患者多于男患者,但男性患者病情較女性嚴(yán)重。

主要表現(xiàn)為尿液檢查異常及腎功能減退,一般男性受累中,首發(fā)癥狀為血尿,可早在出生時(shí)即可檢出,血尿程度不一,多數(shù)在十到十五歲前可出現(xiàn)肉眼血尿,肉眼血尿可在上呼吸道感染或勞累后出現(xiàn)。

女性患者90%以上有鏡下血尿,少數(shù)女性患者出現(xiàn)肉眼血尿,年幼者尿蛋白陰性或微量,隨病情進(jìn)展,尿蛋白加重,部分可達(dá)到腎病綜合征的水平。

男性患者均會出現(xiàn)蛋白尿,疾病后期多發(fā)生高血壓以及腎功能進(jìn)行性減退,一般在十到三十歲發(fā)展為腎功能衰竭。

除腎臟外,患者還可出現(xiàn)視網(wǎng)膜病變,且常與耳聾和前緣錐形晶體并存,但視網(wǎng)膜病變出現(xiàn)時(shí)間早于前錐形晶狀體。

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