這是一種遺傳性的腎囊腫性疾病,主要臨床上最常見的還是常染色體顯性遺傳性多囊腎,家族發病的一種疾病,患病病人可以達到千分之一到千分之二,在人群中有這樣的一個發病概率。
一般來說,診斷這個毛病,首先我們是彩超可以看到雙側腎臟有多發性的囊腫,這種囊腫充滿了液體,成為了一個封閉的囊腔,我們從彩超上看到他的一些特征性的表現。
另外有這種家族發病的特點,一般來說,患者的父母一方必然會有多囊腎腫,這樣情況的就可以診斷是顯性遺傳性多囊腎,當然如果我們確診的話,可以做基因的檢查,發病主要是多囊腎的PKd1和pkd2的兩種基因的病變造成,這個疾病了除了引起腎臟囊腫以外,還可以引起心臟瓣膜病,腦動脈瘤等的問題。