垂體性矮小癥是指在青春期以前，因生長激素缺乏或生長激素生物效應(yīng)不足，所致的軀體生長障礙，又稱生長激素缺乏癥。生長激素缺乏包括兩方面的含義：其一，是指生長激素量的減少，其活性正常。其二，是指生長激素量正常，而生物活性缺乏，主要見于生長激素釋放激素受體基因突變，生長激素不敏感，血清胰島素樣生長因子1缺乏。
垂體性矮小癥的病因包括：
一、遺傳性生長激素缺乏癥。多數(shù)家族性生長激素缺乏癥為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性或伴性遺傳，可以表現(xiàn)為單一性生長激素缺乏，或者為多發(fā)性垂體激素缺乏癥，及生長因素的作用障礙。
二、特發(fā)性生長激素缺乏癥。患兒有圍產(chǎn)期病變，包括早產(chǎn)、難產(chǎn)、小胎齡兒、嚴(yán)重窒息、發(fā)紺及抽搐。
三、繼發(fā)性生長激素缺乏癥，主要有三種類型：
1、中顱窩腫瘤壓迫下丘腦垂體，而發(fā)生生長激素缺乏癥，常見的有顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤、垂體瘤或神經(jīng)膠質(zhì)瘤。
2、頭顱創(chuàng)傷鞍區(qū)放射治療等。
3、顱內(nèi)感染及肉芽腫病變。
垂體性矮小癥的分類包括：按病因可分為特發(fā)性和繼發(fā)性；按照病變部位可分為垂體型和下丘腦性兩種，按受累激素的多少可以分為單一性生長激素缺乏和伴垂體其他激素缺乏癥。
