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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10067次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中，就已經有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了，比如染色體沒有分開，就會出現染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現了三個，就會出現相應的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的，它是一種在生長發育過程當中得的疾病，不會遺傳。

  

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  成偉 副主任醫師首都醫科大學附屬北京兒童醫院

  2021-09-14 1590次

• 胎兒染色體
  胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質，染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體，它一般包括46條染色體，分為23對，其中第1到22對稱為常染色體，第23對稱為性染色體，包括兩種，一種是XX，一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規律，孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的，常見的檢測胎兒染色體有問題的方法，包括：唐氏篩查、無創DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創DNA，如果唐氏篩查和無創DNA是高風險,或者合并其他一些因素，如高齡產婦大于35歲，既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒，那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。
  語音時長 1:20”
  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2019-01-13 20901次

• 胎兒染色體異常的癥狀
  胎兒染色體異常往往伴有胎兒畸形，如果胎兒出現染色體異常，如常見的21-三體往往合并先天性心臟病，或者做大排畸彩超時可能會發現腎盂增寬，羊水過多等表現，出現這些改變以后需要進一步的做相應的檢查，包括染色體和基因測序，如輕微的染色體微重復，微缺失，如果不包含有重要基因可以考慮繼續觀察。如果嚴重染色體異常，比如13-三體，18-三體，21-三體異常，需要終止妊娠，胎兒不能存活，建議做羊水穿刺時同時作基因測序，注意基因是否有改變。如果有基因突變，需要做父母的全基因組測序來做對比。如果是遺傳，一般預后良好。如果是突變，可以考慮終止妊娠，放棄胎兒。
  語音時長 01:15”
  楊秀華 副主任醫師中國醫科大學附屬第一醫院

  2021-02-18 9277次

• 斜視是染色體疾病嗎
  病情分析：斜視并不是染色體疾病，染色體疾病是指的染色體的數量、結構等出現異常引起的疾病，例如21三體綜合癥等，而斜視的發生一般是由于發育異常引起，與染色體關系不是很大。意見建議：斜視會影響到視覺功能的發育，因此建議斜視患者盡早進行治療，調節性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正，通常可以治愈斜視。而非調節性斜視患者，一般需要通過手術治療才能夠治愈。
  陶遠 副主任醫師濟南市第二人民醫院

  2022-04-23 1402次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現異常，主要通過檢查染色體以及基因的檢測分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現畸形。在懷孕中期進行羊水檢查。因為羊水量適中，不會對胎兒的發育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過程中注意保持樂觀，心態均衡，營養補充增強。身體的體質保護胎兒的健康發育，需要定期監測胎兒的健康發育指標是否正常。
  李俊茹 主治醫師朝陽市中心醫院

  2023-07-23 602次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 9938次

• 胎兒染色體嵌合能要嗎
  胎兒染色體嵌合一般不能要，如果在懷孕期間檢測出胎兒染色體嵌合，可能會發生畸形的狀況，還會影響到以后的生活。在懷孕期間如果檢查時顯示胎兒染色體嵌合，多數是指受精卵在分裂的過程中出現一些錯誤，形成的染色體異常，異常的細胞混合在正常細胞中，如果胎兒染色體嵌合低于染色體正常的胚胎，并且流產的風險也會相對的高
  于榮 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2022-11-07 117次