薄基底膜腎病為常染色體顯性和隱性遺傳,臨床表現(xiàn)為持續(xù)性鏡下血尿,部分伴有輕度的蛋白尿,無水腫和高血壓,腎功能正常,不伴有眼睛耳朵的疾病。
上呼吸道感染期間及劇烈的運動以后可以呈現(xiàn)血尿增加或者肉眼血尿,尿紅細胞位相顯微鏡檢查提示紅細胞呈多形態(tài),腎活檢,電鏡檢查,腎小球基底膜彌漫變薄和部分斷裂為該病唯一重要的病理特點,正常基底膜寬度為300至400納米,而在本病僅為150至225納米,腎活檢標本免疫熒光檢查陰性,少數(shù)在系膜區(qū)有微量免疫球蛋白和補體c3沉積。