髕骨軟化癥的診斷主要是根據病人的臨床癥狀、體格檢查和輔助學檢查來確診的。主要的臨床癥狀是出現膝關節髕骨后側的疼痛,特別是在跑跳,以及蹲起活動時有明顯的疼痛,并且長時間走路以后疼痛會有明顯的加重。體格檢查會出現髕骨研磨實驗和單腿下蹲實驗,出現陽性的情況。并且輔助學x線檢查會出現軟骨面的磨損以及髕骨與股骨髁部的間隙明顯變窄,并且髕骨和股骨髁部的邊緣有骨質增生的情況。
如果出現上述的癥狀以及體格檢查呈現陽性,以及x線檢查有明顯的間隙變窄,以及軟骨面的破壞剝脫,以及髕骨周圍的骨質增生和股骨髁部的骨質增生情況,就可以確診為髕骨軟化癥。