先天性支氣管囊腫是胚胎發育時期,氣管、支氣管分支異常的罕見畸形。分為縱膈囊腫、食道壁內囊腫和支氣管囊腫。可以是單發或多發的,為數毫米至占據一側胸廓的三分之二到二分之一大小。病理檢查可以看到囊腫是單房或多房,薄壁,內附呼吸性上皮,通常充滿黏液樣的物質。囊壁可以含黏液腺、軟骨、彈性組織和平滑肌囊腫。
支氣管囊腫多見于下葉,兩肺分布均等。除非感染,否則不與支氣管相通為其特征。75%的病例在不同時間段發生感染,建立交通之后,囊腫含有空氣和同時還有液體。
縱膈支氣管囊腫大多是位于隆突附近,通過一側的支氣管相連,多是孤立性和位于后縱膈,中縱膈次之,上縱膈最少,可以因周圍結構的壓力而產生癥狀,X線可以見到隆突附近的圓形或卵圓形的陰影。